腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療大作戰(zhàn)，如何實現(xiàn)？

2015年年初，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中正式啟動了“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，白宮官網(wǎng)發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的相關(guān)細(xì)節(jié)，隨后美國癌癥研究協(xié)會年會(AACR)在美國召開，此次會議匯集了目前所有癌癥主要領(lǐng)域的最先進(jìn)研究成果，“精準(zhǔn)醫(yī)療”的概念再次聚焦了全球的目光。當(dāng)前的腫瘤治療正逐漸從對“癥”治療向?qū)?ldquo;基因”治療轉(zhuǎn)變，腫瘤的診療觀念也經(jīng)歷了從經(jīng)驗醫(yī)學(xué)到循證醫(yī)學(xué)的過渡，已經(jīng)步入了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的發(fā)展階段。我國首家“腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心”1月15日在天津落成。該中心的成立，填補(bǔ)了中國腫瘤生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺的空白。 　　“精準(zhǔn)醫(yī)療”衍生自個性化醫(yī)療，是指以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計出最佳治療方案，是一種基于病人“定制”的醫(yī)療模式。在這種模式下，醫(yī)療的決策、實施等都是針對每一個病人個體特征而制定的，疾病的診斷和治療是在合理選擇病人自己的遺傳、分子或細(xì)胞學(xué)信息的基礎(chǔ)上進(jìn)行的。個性化醫(yī)療所關(guān)注的疾病治療和預(yù)防的核心是個體，根據(jù)每個病人的個人遺傳信息特征制定個性化治療方案，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念是“個性化醫(yī)療”的延伸，是在生物分子基礎(chǔ)上的、因人因病而異的、更加精準(zhǔn)的個性化醫(yī)療，以期達(dá)到治療效果最大化和不良反應(yīng)最小化的一種定制醫(yī)療模式。 　　 上個世紀(jì)80年代以前，腫瘤治療以單一的“破壞性”治療為主要模式，主要包括外科切除、全身化療、放療等。在一定的歷史條件下，給當(dāng)時的腫瘤患者帶來了福音，但傳統(tǒng)的腫瘤治療模式也存在著治療方法單一、治療簡單粗放等弊端；外科切除的適應(yīng)證狹窄，創(chuàng)傷巨大；全身化療和放療由于其缺乏特異性，會在殺傷腫瘤細(xì)胞的同時損傷正常細(xì)胞，因此毒性過大，損傷免疫系統(tǒng)，嚴(yán)重影響病人的生存質(zhì)量。21世紀(jì)以來，腫瘤“局部微創(chuàng)”和“生物免疫”治療旭日東升，腫瘤的治療不單純是外科治療的問題，從外科微創(chuàng)、影像引導(dǎo)下微創(chuàng)（包括消融、粒子植入、血管栓塞和腔內(nèi)支架等）到生物治療、免疫治療、靶向藥物等全身治療，再到提前預(yù)知患癌風(fēng)險，在癌癥早期就發(fā)現(xiàn)并將其扼殺在搖籃里，腫瘤的治療正在一步步向精準(zhǔn)化、個體化、綜合化的多學(xué)科協(xié)作治療方向發(fā)展。因此精準(zhǔn)醫(yī)療概念應(yīng)貫穿到整個腫瘤的治療當(dāng)中，包括手術(shù)、化療、放療、介入治療、生物免疫治療以及早期預(yù)防等。 　　要實現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，第一步就是基因檢測：從人類發(fā)現(xiàn)DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)，第一次窺探了生命體如何繼承和儲存生物信息，到“人類基因組計劃”宣布完成，再到高通量測序技術(shù)的出現(xiàn)，正逐漸開啟“個人基因組”的時代。個人基因組學(xué)是實現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”的一把利器，而“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”首先就是要完成一百萬人的基因組測序。癌癥是基因組疾病，每個腫瘤都有自己獨(dú)特的基因圖譜。精準(zhǔn)醫(yī)療就是通過檢測癌癥患者的基因信息，利用DNA測序技術(shù)確認(rèn)導(dǎo)致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，來診斷或治療患者的疾病。第二步就是基因大數(shù)據(jù)庫的建立：生物及醫(yī)學(xué)研究已成為數(shù)據(jù)密集型科學(xué)，組學(xué)和大數(shù)據(jù)是當(dāng)前決定精確醫(yī)學(xué)發(fā)展的一個基礎(chǔ)，在推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療實施的過程中，建立一個整合腫瘤遺傳信息與腫瘤療效數(shù)據(jù)的信息平臺，建立一個對科學(xué)家和臨床醫(yī)生同樣適用的分子信息和臨床知識整合系統(tǒng)。第三步是精準(zhǔn)的藥物靶向治療：以大數(shù)據(jù)分析結(jié)果作為參考，根據(jù)患者的基因和所處的環(huán)境來為其定制個性化治療方案的過程，即在合適的時間，給合適的患者，進(jìn)行合適的治療。 　　 精準(zhǔn)醫(yī)療可以概括為：精準(zhǔn)的基因分析+精準(zhǔn)的評估預(yù)防+精準(zhǔn)的綜合治療。它的實施需要大量的新思維方法，需要生物學(xué)家、生物信息技術(shù)學(xué)家、醫(yī)生、患者群體以及其他各方的積極參與。對于成功的預(yù)防措施、診斷、某些篩查技術(shù)和有效的治療手段這些診療基本要素，精準(zhǔn)醫(yī)療能更加個性化、多樣化的豐富并優(yōu)化診療模式，同時這些新的治療手段能夠提供更強(qiáng)有力的體系結(jié)構(gòu)來加速精確醫(yī)療的發(fā)展，這才是腫瘤治療的未來趨勢所在，能繼續(xù)引領(lǐng)醫(yī)學(xué)進(jìn)入一個全新的時代。